La tetralogia di Fallot è la più comune cardiopatia congenita in grado di causare cianosi, colorazione bluastra di cute e mucose. E’ caratterizzata da quattro componenti fondamentali, evidenziate nell’immagine: difetto interventricolare (una comunicazione anomala tra i due ventricoli), posizione dell’aorta a cavallo tra i due ventricoli e immediatamente sopra il difetto, restringimento della valvola polmonare e del tratto muscolare al di sotto di essa e ipertrofia (irrobustimento) del ventricolo destro.
Durante la contrazione dei ventricoli, il sangue in ventricolo destro (venoso e povero in ossigeno) ha a disposizione una strada a minor resistenza rispetto a quella fisiologica: può infatti passare attraverso il difetto interventricolare ed essere eiettato dal ventricolo sinistro in aorta. Di conseguenza, la concentrazione di ossigeno nel sangue arterioso risulterà ridotta in modo proporzionale alla gravità della patologia e/o in relazione a fenomeni transitori di aumento delle resistenze polmonari (pianto, stress, sforzo fisico, defecazione, febbre). L’eccesso di emoglobina deossigenata causa la colorazione bluastra di cute e mucose (cianosi). Da qui il nome di “sindrome del bambino blu”.